论著中国人群中动脉硬化性脑小血管病易感

目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。

方法对共例4组研究对象的脱氧核糖核酸样本应用SNaPshot单核苷酸多态性分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型，在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析，并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。

结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验，肌球蛋白轻链激酶基因SNP位点rs杂合子（A/T）的优势比为0.52［95%可信区间（0.35～0.79），P=0.，校正P=0.］；细胞周期依赖性激酶抑制基因2ASNP位点rs杂合子（C/T）的OR值为1.75［95%CI1.13～2.71，P=0.，校正P=0.］。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验，rs位点的P值为0.。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验，非糖尿病患者及饮酒患者在rs位点P值分别为0.和0.；高脂血症及饮酒患者在rs位点P值分别为0.和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.。

结论MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性，rs杂合子（A/T）有减缓脑小血管病患病率作用，而rs杂合子（C/T）对脑小血管病的患病率具有促进作用。

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