中欧动脉硬化学院领域时讯FH基因突变

作者：本站编辑

约7%的美国成年人存在重度高胆固醇血症（LDL-C≥mg/dL），可能与家族性高胆固醇血症（FH）有关。Khera等开展了一项研究，旨在评估这些重度高胆固醇血症人群的FH基因突变率，并明确特定LDL-C水平患者的冠心病风险是否会因FH基因突变而存在差异。研究结果于ACC年会上公布，并同步发表于JACC上（JAmCollCardiol.Mar28.[Epubaheadofprint]）。

研究者在例受试者中对3种FH相关基因（LDLR、APOB和PCSK9）进行了测序。仅例（7%）存在重度高胆固醇血症；分析其基因测序数据后发现，仅24例患者携带FH突变（1.7%）。与LDL-Cmg/dL且无FH突变的参照组相比，LDL-C≥mg/dL但无FH突变者的冠心病风险升高6倍（OR6.0；95%CI5.2-6.9），而LDL-C≥mg/dL且携带FH突变者的冠心病风险升高22倍（OR22.3；95%CI10.7-53.2）。