日本生物样本库助力外周动脉疾病研究



  日本研究人员通过使用日本生物样本库计划中的病患遗传信息,发现了三个与外周动脉疾病有关的基因。目前该文章于21日已公开发表在著名科技杂志《PLOSONE》上。

  外周动脉疾病是一种令人肢体疼痛和行走困难的疾病,在严重的情况下,会导致肢体的丧失。除此之外,外周动脉疾病(以下简称,PAD)还会导致重大心血管和脑血管问题,以及被认为可能是因动脉硬化导致死亡的第三大原因。

  “这项研究的主要目的是识别特定的与疾病有关的基因因素。”研究人员说。

  “此外重要的是,这项研究不仅帮助了解这些可能的因素,研究结果也可以用来阐明疾病产生的机制,因此可以为未来治疗确立方向。”研究论文的第一作者,来自日本横滨医学科学综合机构下属RIKEN中心的KouichiOzaki如此表示。

  研究人员通过日本生物样本库项目收集的个患有PAD日本人的遗传信息,并与没有患病的人构成的人群进行比较。

  寻找可能治病的基因变异——即单核苷酸多态性(SNP),寻找那些在患病者中常见,但在健康人群中不常见的基因进行筛选。研究小组最终确定了三个显著与疾病相关的基因。

  “从研究中得知,在这三个基因上具有基因差异的人特别容易患上这种疾病。”Ozaki指出。

  Ozaki同时表示:“这项研究是基于日本人口进行研究的,所以可能会在其他人群中有不同的情况,需要其他地区的研究机构和生物样本库联合研究以找到对应人群的差异。”

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